Emanuelle é uma menina de 5 anos que nasceu com Síndrome de Crouzon, uma síndrome rara que causa má formação dos ossos do crânio.
Recentemente foi diagnostica com Síndrome de Pfeiffer.
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Sara Souza Gomes de Lima, mãe da Emanuelle (MANU) 41 98854-2495
A síndrome de Crouzon, também conhecida por disostose crânio-facial, é uma doença rara onde há um fechamento prematuro das suturas do crânio, o que leva a diversas deformidades cranianas e faciais.
A Síndrome de Pfeiffer é uma doença com padrão de transmissão autossômica dominante que consiste em craniossinostose, hipoplasia médio-facial, nariz pequeno com ponte nasal baixa, prognatismo relativo, hipertelorismo associado a alterações de membros como polegares largos e desviados radialmente e háluces largos e grandes, dentre outras anomalias1,2.
A Síndrome de Pfeiffer foi por muito tempo relacionada à Síndrome de Apert, porém com expressão mais branda, ou alternativamente com a Síndrome de Crouzon, porém com superexpressão das anomalias em membros.
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